Yürümesi için yaklaşık 3 milyon lira gerekiyor

Lexi Pacini isimli bebek 2 yaşına geldiğinde hala emekleyemiyor, oturamıyor ve ayakta duramıyordu. Doktorların hiçbir problem bulamadığı Lexi için fizyoterapist “sadece tembel bir bebek” yorumunu yaptı. Bir yıl 2 ay süren testlerin sonunda küçük kızın hastalığı ortaya çıktı.Daily Mail’in haberine göre; Lexi’ye kasları zayıflatan bir hastalık olan spinal müsküler atrofi teşhisi konuldu. Küçük kızın yürüyebilmesi ve koşabilmesi için tek çare yeni onaylanan bir ilaç. Ancak tedavi 750 bin dolar (2 milyon 823 bin lira) olduğu için ailesi tedaviyi nasıl karşılayacağını bilmiyor.

Spinal müsküler atrofi nedir?

Omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek fiziksel gücü zayıflatan spinal müsküler atrofi, kilo alıp vermeyi, yürümeyi, yemek yemeyi ve nefes almayı etkiler. Genetik bir hastalık olan ve anne babadan çocuğa geçen spinal müsküler atrofi bebek ölümlerinin bir numaralı genetik sebebidir.

Kedi miyavlaması sendromu ile doğdu

Dünyada 50 bin kişide bir görülen “Kedi miyavlaması sendromu” Zeynep bebeği buldu. Zeynep Erdoğan’ın ailesi, tedavisi bilinmeyen kedi miyavlaması sendromu karşısında çaresiz kaldı. Fabrika işçisi baba Mehmet Erdoğan (33), bebeklerinin anne karnındayken yapılan üçlü tarama testinde el ve ayak parmaklarının büyük olduğunu öğrendiklerini belirterek, doğuma kadar herhangi bir problem yaşamadıklarını, doktorların bebeğin parmak uzunluğunu soya çekim olarak adlandırdıklarını söyledi.Erdoğan, erken doğumla dünyaya gelen kızlarının zayıf olmasının nedenini erken doğuma ve yeterli beslenememesine bağladıklarını ifade ederek, “Bir zaman sonra evde beslenmesini tam olarak gerçekleştiremediğimiz için panik yapıp, birkaç kez doğumun gerçekleştiği hastanenin aciline götürdük. Doktorlar bebeğimizin zayıf olmasını anne sütü alamamasına bağladı ve zamanla düzeleceğini söyledi. Fakat öğrendik ki çocuğumuzun hastalığı başkaymış” dedi.Bebeğin ağlama sesini duyan doktor şüphelendiZeynep bebeği son olarak Eskişehir Osmangazi Üniversitesi (ESOGÜ) Tıp Fakültesi Hastanesinde tedavi yolu aradıklarını aktaran Erdoğan, şöyle konuştu:”Zeynep’in 2 aylıkken kalbinde büyük bir delik olduğunu öğrendiğimizde yıkıldık. ESOGÜ Tıp Fakültesine tedavi için gittiğimizde Kardiyoloji uzmanı doktorumuz, Zeynep’i nöroloji bölümünün de görmesini istedi. Kalp tedavisi esnasında Zeynep ağlayınca sesi duyan doktorumuz oradaki bir başka doktor arkadaşı odaya çağırdı. Gelen doktor da genetik uzmanıymış. Yaptıkları araştırmalar ve incelemeler neticesinde Zeynep’e ‘Kedi miyavlaması sendromu’ teşhisi kondu. Şimdi gecemiz de gündüzümüz de Zeynep. Onun iyi olabilmesi için mücadele veriyorum.” Çocuklarda tehlikeli hastalıkKedi Miyavlaması Sendromu nedir?ESOGÜ Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Coşkun Yarar, “Kedi miyavlaması sendromu”nun 5. kromozomun kısa kolunun bir parçasının kaybıyla ilişkili genetik düzensizlikle ilgili olabildiğini belirterek, şöyle dedi:”Yaklaşık 50 bin bireyde bir görülen hastalık. Vakaların yüzde 85’i spontane hasarlar sonucu oluşurken, yüzde 15’i ailesel kromozom anomalileriyle ilişkilidir. Ailesel olgularda, tekrarlayan gebeliklerde 5p delesyonlu vakalara yeniden rastlanma ihtimali normal toplumdan çok daha yüksektir. Hastamızın tanı ve takibi fakültemizde yapılıyor.” Bebek yüksek ve tiz sesle ağlıyorHastalarda düşük doğum ağırlığı, büyüme geriliği ve kedi miyavlamasına benzer şekilde tiz ve yüksek sesli ağlama belirtilerinin görüldüğünü aktaran Yarar, “Bu hastalarda zeka geriliği, uyku problemleri, gevşek kaslar, beslenme problemleri, reflü, salya akması, kabızlık, yuvarlak yüz, birbirinden uzak yerleşimli gözler, şaşılık gibi durumlar gözlenmektedir. Hastaların gelişimlerinin devamlılığı için fizik tedavi ve rehabilitasyona ihtiyaçları var. Hastalığı tamamen iyileştirebilecek bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Bunun yanı sıra hastaların gelişimi sırasında çok sayıda bölüm tarafından takibinin yapılması gerekmektedir” diye konuştu. Annesinin öpücüğüyle felç geçirdi

Annesinin öpücüğüyle felç geçirdi

Helen ve Russell Green çifti, bebekleri Bonnie ile birlikte yaptıkları ilk tatilde yaşadıklarını anlattı. Annesinin öpücüğüyle herpes simplex virüsü kaparak hemiplejik beyin felci geçiren 6 aylık bebek, sağ tarafını hareket ettirememeye başladı.Birkaç gün sonra, küçük Bonnie 20 dakikalık bir nöbet geçirince Green çifti en yakın hastaneye gitti. Doktorlar, ailede herhangi birinin yakın zamanda uçuk çıkarıp çıkarmadığını sordu. Bonnie’nin, annesinin öpücüğünden kaptığı virüs, beynine ulaşarak viral ensefalit olarak bilinen beyninde şişliğe yol açmıştı.Today Tonight’ın haberine göre, Duydukları karşısında yıkılan anne, “Anne öpücüğünün birçok şeyi iyileştirdiğini söylerler ancak benimki bebeğimi öldürüyordu. Uçuğum açık olmadığı için onun öpmenin sorun olmayacağını düşünmüştüm.” diye konuştu. Vitamin eksilince yürüyemedi Basit belirtilerin sebebi şoke etti

KAYNAK : Yenişafak