‘Dünya genelinde 7 bin nadir hastalık bulunuyor’

Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği (AİFD) Genel Sekreteri Dr. Ümit Dereli, dünya genelinde bugüne kadar tanımlanan yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunduğunu belirterek, yüzde 80 oranında genetik kökenli olan hastalıkların ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici özellikler taşıdığını ve çoğunun hayatı tehdit ettiğini bildirdi.

Dereli, Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, dünyada yaklaşık 350, Türkiye’de ise 6 milyondan fazla kişinin nadir hastalıklarla mücadele ettiğinin tahmin edildiğini aktardı.

Nadir hastalıkların yüzde 75’inin çocukları etkilediğini ve hastalık görülen kişilerin yüzde 30’unun 5 yaşından önce hayatını kaybettiğinin belirtildiğini ifade eden Dereli, nadir hastalıklar konusundaki toplumsal farkındalık seviyesinin çok düşük olduğuna dikkati çekti.

Dereli, “Toplumda her 2 bin kişi arasından 1 kişide görülen, çoğu kronik ve hayatı tehdit edici olan hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanıyor. Dünya genelinde bugüne kadar tanımlanan yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunuyor. Yüzde 80 oranında genetik kökenli olan nadir hastalıklar ciddi, çoğunlukla kronik ve ilerleyici özellikler taşıyor ve çoğu hayatı tehdit ediyor. Ancak her nadir hastalık genetik geçişli olmayabiliyor. Örneğin bazı bulaşıcı hastalıklar, kanserler ve otoimmün hastalıklar da nadir hastalık olarak kabul ediliyor.” ifadelerini kullandı.

“Nadir hastalıklar ortalama 7,3 doktor ziyaretinden sonra teşhis edilebiliyor”

Ümit Dereli, nadir hastalıklar alanında bilimsel bilgi eksikliği olduğunu, hastaların doğru tanı konulana kadar ortalama 7,3 doktora başvurduğunu vurgulayarak, “Hastaların yüzde 40’ı en az bir defa yanlış teşhis sorunu yaşıyor. Bu farkındalık ve bilgi eksikliği, nadir hastalıkların teşhisi aşamasında çok vakit kaybedilmesine ve erken teşhis edildiği takdirde tedavi edilebilecek hastalıkların ilerlemesine neden oluyor. Belirtilerin başlamasıyla doğru tanı konması arasında ortalama 4,8 yıl geçiyor.” değerlendirmesini yaptı.

Hastalıklardan etkilenenlerin aynı zamanda psikolojik, sosyal ve ekonomik açıdan da zorluk çekebildiğini vurgulayan Dereli, şöyle devam etti:

“Her 10 nadir hastalıktan sadece birin tedavisi mevcut. Zamanında teşhis, uygun tedavi ve tıbbi bakım uygulandığı takdirde bu hastaların yaşam kalitesi artırılabilir ve beklenen yaşam sürelerini uzatılabilir. Dünya genelinde bilim ve teknolojide kaydedilen gelişmeler sayesinde nadir hastalıkların tedavisine de önemli yol kat edildi. Nadir hastalıkların tedavisine özel üretilen tedaviler yetim ilaçlar olarak tanımlanmaktadır. İsimleri yetim olsa da bu ilaçlar, ileri düzeyde araştırma-geliştirme ile biyoteknolojik yatırımlar gerektiren özel tedavilerdir. Her hastalığın kendine özgü bulguları, aynı hastalığın etkilediği kişiler ve aileler arasında farklı klinik seyirler söz konusudur. Yapılan araştırmaların ve klinik çalışmaların sonucunda her nadir hastalık için özel tedaviler geliştirilmektedir ve bu tedavilerin sayısı sürekli artmaktadır. Örneğin 1983’te ABD’de yürürlüğe giren nadir hastalıklar yasasından bu yana yaklaşık 500 tedavi kullanım onayı almıştır ve 560 ve üzeri yeni tedavi gelişim aşamasındadır. Bu hepimize umut veren bir gelişmedir ancak alınacak daha çok yol vardır. Biz de Araştırmacı İlaç Firmaları Derneği olarak ülkemizde nadir hastalığı olan evlatlarımızın, yakınlarımızın, dostlarımızın hak ettiği daha iyi tedavi ve daha iyi yaşama ulaşabilmeleri için hep birlikte, el ele çalışıyoruz.”

Dereli, ayrıca akraba evliliği nedeniyle dünyada birkaç kişide görülebilen çok nadir hastalıkların Türkiye’de daha sık görülebildiğini ifade ederek, hasta yakınlarının bu süreçte sabırlı olmalarını ve hastalık konusunda bilgilenmelerini tavsiye etti. AA

KAYNAK : TRT HABER